Soru Cevaplar
CE
Casur Erkar
Değerli hocam,
Eşim 36 yaşında, 28 haftalık hamile olup, ekteki izlem ve bulgu raporları sonrası, en son, kan ve idrar sonucu beklerken araştırma hastanesinde bir asistandan genetik danışma aldık. Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi değildi. 9 günlük tatile girdik. Kafamız çok karışık ve endişeliyiz. Sizlerin yorumu bizim için çok faydalı olur. Allah razı olsun ve bilginizi artırsın. Teşekkür ederiz.
Not:Delesyon olguda saptanan delesyonun maternal ve paternal kalıtılmadığı saptanmıştır.
Önceki ultrasonda Müsküler VSD ve Bilateral hafif pelviaktazi izlenince amniyosentez uygulandı. Son ultrasonografide sadece interventriküler septumda küçük müsküler VSD izlendi.
Test adı:prenatal mikroarray.
Çalışılan örnek:amniyon sıvısı.
Sonuç:arr{hg19} (1-22) x2
Açıklama:Yapılan çalışma sonucunda hastada klinik durum ile ilşkilendirilmiş bilinen bir kopya sayı değişikliğine rastlanmamıştır. Klinik önemi bilinmeyen kopya sayısı değişimleri tabloda sunulmuştur.
Ek bulgu:
Kromozom bölgesi:9q34.13
Genomik koordinat:135,766,788_135,771,665
Kopya sayısı:1
Boyut:4.8
Omim genleri:TSC1 (* 605284 )
Not:ilgili delesyonun farklı bir yöntemle teyidi önerilir.
Cevabı gör ▼
Cevap: