Erkek (Yaş: 50)


SORU: Merhaba doktor bey . Yeni doğan bebeğimde bazı problemler mevcut. size bunlardan bahsedip değerli tecrübe ve bilginizden faydalanmak ve fikrinizi almak istiyorum şimdiden çok çok teşekkür ederim . Vereceğiniz bilgiler bizim için çok önemli ve değerlidir. 50 gün önce bir erkek bebeğim doğdu. Boy 50 cm kilo 3140 gram Baş çevresi 34 cm. Doğumdan sonraki gün yapılan pediatri kontrolünde bebeğin Hipotonik olduğuna karar verildi. ••Boynunu tutamadığı tespit edildi ••Gözlerinde şaşılık ve takip edememe belkide görmediği düşünüldü ••Dilde sağ tarafın az geliştiği. Sol tarafın fazla geliştiği bu yüzde emzik tutamadığı tespit edildi. •• Dilden dolayı beslenmesinde ve yutkunmasında problem yaşıyor ve beslenme aşamasında satürasyonun düştüğü tespit edildi. ••Çenesinin gelişmediği biraz küçük olduğu tespit edildi. ••Her iki elinde baş parmaklarının sürekli içe doğru olduğu gözlendi ve normal karşılanmadı. ••Sağ ayağında 10 cm kadar içe dönüklük tespit edildi. Anne karnındaki pozisyondan kaynaklandığı düşünüldü . 6 hafta boyunca ayak 6 kere alçıya alınıp düzeltildi. 10 gün sonra Demir ayakkabı kullanmaya başlayacak. ••Doğum dan sonra ilk 5 gün içinde 3140 gramdan 2700 grama kadar düştü. Daha sonra özel biberon ve uygun yöntem ile düzenli beslenmeye başladı (anne sütünü biberonla veriyoruz) Şüphelendikleri şeyler . Genetik ve metabolik olduğu düşünüldü. Ben ve annesi 2. Dereceden kuzeniz(babalarımız teyze çocukları) İlk etapta Prader Will sendromundan ve Mikro safali den şüphelenildi. Yapılan tetkiklerden sonra vazgeçildi. Yapılan kan tahlillerinde tüm sonuçlar normal çıktı. Yapılan MR ve ultrason sonuçlarında anormal bir duruma rastlanmadı. Omurilikte sorun görülmedi. Kalbe, karına, bağırsaklara,ciğerlere bakıldı herhangi bir problem bulunmadı. Şuan 2 günde bir masaj yapılıyor. Ayda bir defa nöroloji muayenesi yapılıyor. Haftada bir pediatri muayenesi yapılıyor. 15 gün sonra uzman tarafından göz muayenesi yapılacak. Bebeğimin durumu bu şekilde . Doktorlar bebeğimin neden böyle olduğunu bulamıyorlar. Teşhiş koyamadıkları için tedaviye başlayamıyorlar. Sadece boynu ve ayağı İçin tedeviye başlanıldı. Son olarak DNA ve kromozom testi için kan alınıp laboratuvara gönderildi sonuçları 3 ay sonra gelecek. Durum bu şekilde bu konudaki fikirleriniz ve koyacağınız teşhis bizim için çok önemli olduğunu belirterek vereceğiniz cevabı bekliyorum. Saygılarımla.


CEVAP: Öncelikle geçmiş olsun, zor ve komplike bir durum gibi gözüküyor. Yapılması gerekenlerin hemen hepsi yapılmış. Genetik bir hastalık olma ihtimali çok yüksek ancak her zaman kesin tanı konamayabiliyor. Zaten bu tip hastalıklarda kesin tanı konsa bile semptomatik tedaviden fazlası genellikle yapılamıyor. Dolayısıyla fizik tedavi, egzersiz gibi tedavilere devam etmeniz ve sonuçları beklemenizi öneririm.


Cevaplanma Tarihi: 10 Şubat 2021, Çarşamba

Sorulan Hekim: Prof.Dr. Fahri Ovali