DMD Hastalığı Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas yapısında bulunan distrofin proteinindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan bir kas hastalığıdır. Bütün kas hastalıkları içinde en sık gözlenen, ilerleyici kas yıkımına neden olan genetik bir hastalıktır. Çoğunlukla erkek çocuklarında görülür. Erkek çocuklarında görülme sıklığı her üç bin beş yüz çocukta birken, kız çocuklarında bu oran elli milyonda birdir.

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Nasıl Oluşur?

Distrofin, kasların kasılması esnasında kas bütünlüğünü sağlar. Kas hücresinin hücre içi iskelet yapısını hücre dışına bağlar. Distrofin geninde oluşan bir mutasyon sonucu distrofin proteini sentezlenmez. Distrofinin yokluğunda ya da eksikliğinde ise bu bağlantı bozulur. Kaslar giderek zayıflar ve yıkıma uğrar. Yenilenme sistemi de çalışmadığı için bu yıkım uzun süreli ve ilerleyici hale gelir, kas dokusunun yerini yağ dokusu almaya başlar.  

DMD çoğunlukla anneden geçen X kromozom kaynaklı bir hastalıktır. Ancak bir kısmı anneden bağımsız sonradan da oluşabilir. Erkek çocuklarda hastalık görülürken kız çocukları çoğunlukla taşıyıcı olarak hayatını sürdürürler. Hastalığın erkeklerde daha sık görülmesinin sebebi erkek çocuklarında bir X kromozomu bulunmasıdır. Bu genin hatalı olduğu durumda distrofini sentezleyecek başka gen kopyası yoktur. 

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Belirtileri

DMD hastalığı çoğunlukla 2-5 yaşları arasında erken yorulma, yokuş ya da merdiven çıkarken zorlanma ile kendini gösterir. Bazı durumlarda doğumdan kısa süre sonra büyüme aşamalarında gelişim gerilikleri görülebilir.

Bazı çocuklarda baldır kaslarında şişlik ve sertlik de görülebilir.

Bu hastalıkta ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar.

Boyun, kol, bacak, kalça kaslarında aniden başlayan, hızlı kötüleşme

Öğrenme güçlüğü gibi belirtiler görülebilir. 

Gövdede karın ve sırt kaslarının zayıflaması sonucu çocuklar yürürken karınlarını öne doğru çıkararak yürüyebilirler. Bacak kaslarındaki zayıflık nedeniyle sık sık düşerler. 

İlerleyen dönemlerde yürüme kaybıyla devam eder.

DMD hastalığı nasıl seyreder? Çoğunlukla 2-5 yaşlarında erken yorulma, yokuş ya da merdiven çıkarken zorlanma ile başlayan süreç ilerleyen yaşlarda yürüme kaybı olarak kendini gösterir. Hastalığın ilerleyen evrelerinde solunum kaslarında da güçsüzlük meydana gelir. Solunum ve kalp kaslarını etkilemeye başladığında artık yaşamı tehdit etmeye başlar, bu evrede hastalar solunum desteği almadan hayatını devam ettirmekte güçlük çekebilirler.

DMD hastalarının bir kısmında dikkat eksikliği (DEHB), öğrenme güçlüğü, anksiyete, zihinsel engel görülebilir. 

Hastalığın ilerlemesiyle birlikte 20 yaş civarında hasta kaybedilebilir. Ortalama yaşam süresi 26 olmakla birlikte bazı hastaların daha ileriki yaşlara kadar yaşadığı görülmüştür. Bu sebeple erken tanı ve tedavinin oldukça önemli olduğunu söylemek mümkündür.

DMD hastalığıyla hangi bölüm ilgilenir? DMD hastalığı şüphesi olan kişilerin nöroloji uzmanına gitmesi gerekmektedir. Nöroloji uzmanının incelemesinin ardından gerekli yönlendirmeler yapılacaktır.

DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir? 

Duchenne Musküler Distrofi (DMD)’nin bilinen kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak fizyoterapi uygulamaları, steroid tedavisi uygulanarak çocukların hareket yeteneklerini daha uzun sürdürmeleri sağlanır. Tedavinin en erken zamanda başlaması oldukça önemlidir. 

Steroid (kortizon) kullanımı kas kuvvetinin korunması için önemlidir. Ancak steroid kullanımının yan etkileri oldukça fazladır. Sürekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabilir, kilo alımı gibi yan etkileri mevcuttur ve bu nedenle de tedavi sırasında doktorun tavsiyesine uyulmalıdır.

Yapılan egzersiz uygulamaları çocukların kas kuvvetini korumasında oldukça etkilidir. 

Solunum güçlüğü geçen hastalara cihazlar aracılığıyla solunum desteği sağlanır.

Çocuğun bazı hareketleri su içinde yapması daha kolay olur, bu sebeple de yüzmenin tedavide önemli bir yeri vardır. Çocukların kaslarını korumasına yardımcı olacağı için bu tedavi de tercih edilen yöntemler arasındadır. 

Bu süreçte çocuğun ve ailenin yaşamını kolaylaştırmak tedavinin yararına olacaktır. Yine birçok hastalıkta olduğu gibi DMD hastalığında da erken tanı ve tedavi oldukça önemlidir.