Erdheim Chester Hastalığı

Yaygın olmasa da oldukça tehlikeli olan ve geçmiş zaman da yüksek olüm oranlarıyla ilişkilendirilen bir hastalıktır Erdheim-Chester hastalığı. 2005 yılında, tanıdan sonraki üç yılda sağkalım oranı %50'nin altındaydı.

Erdheim Chester Hastalığı Nedir?

Erdheim Chester hastalığı (ECD) vücudun bir çok farklı organını etkileyebilen ve oldukca nadir görülen bir hastalıktır. Normal işlevi enfeksiyonlarla savaşmak olan belirli hücrelerin aşırı üretimi ve birikmesi ile karakterizedir. Histiyosit adi verilen bu hücreler vücudun gevşek bağ ve dokularına sızar. Sonuç olarak bu doku kalınlaşır ve fibrotik hale gelebilir. Birden farklı organları etkileye bilen bu hastalığın başarılı bir tedavisi bulunmaz ise organ yetmezliği meydana gelir.

Bununla birlikte, bazı hastalarda Erdheim-Chester Hastalığı sınırlı sayıda organı tutan yavaş bir seyir izleyebilirken, diğerlerinde Erdheim-Chester Hastalığı agresif olabilir ve kemikler, deri, kalp ve beyin dahil olmak üzere birden fazla organı etkileyebilir.  

Erdheim Chester Hastalığı Belirtileri

• Aşırı susama ve idrara çıkma (diabetes insipidus)
• Denge sorunları; yürüme zorluğu (ataksi); geveleyerek konuşma (dizartri); istemsiz, hızlı göz hareketleri (nistagmus)
• Genellikle böbrek sorunlarıyla (retroperitoneal fibroz) ilişkili bel, yan veya karın ağrısı; azaltılmış böbrek fonksiyonu
• Gözün şişmesi (ekzoftalmi)
• Görme zorlukları. Bunlar periferik görüşte çift taraflı dalgalanma, çift görme, görme azalması veya diğer görme bozukluklarını içerebilir.
• Deri altında yara veya şişlik (ksantom), göz çevresinde kızarıklık (ksantelazma)
• Nefes darlığı (dispne)
• Enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık
• Bildirilen en yaygın semptom, her iki taraftaki (bilateral) bacak ve kolların uzun kemiklerindeki kemik ağrısıdır. Bacak ağrısı en sık dizlerde, inciklerde ve ayak bileklerinde görülür. Kol ağrısı en sık üst kollardadır. EÇG hastalarının %50'sinden fazlası bu semptomu paylaşır, ancak bazı hastaların hiçbir zaman kemik ağrısı semptomları yaşamadığına dikkat etmek önemlidir.
• Kilo vermenin genel belirtileri; ateş; gece terlemeleri; kas ve eklem ağrıları; rahatsızlık hissi, halsizlik ve yorgunluk (halsizlik); devam eden veya geri dönmeye devam eden grip benzeri semptomlar.
• Kadınlarda, erkeklerde ve kadınlarda adet düzensizlikleri, cinsel istekte azalma veya orgazm, hastalığın hipofiz bezini etkilemesine ikincil olarak gerçekleşebilir.
• Hamilelik veya doğum olmadığında meme uçlarından salgılar (galaktore), hipofiz bezindeki hastalık tutulumuna ikincil olarak da olabilir.

Tek bir hasta, diğerleriyle birlikte bu semptomların farklı bir kombinasyonuna sahip olabilir. EÇB'yi teşhis etmeyi bu kadar zorlaştıran şey kısmen budur. Semptomlara sistemik bir bakış açısıyla EÇG'yi daha erken test etmek ve teşhis etmek mümkün olabilir. Bu potansiyel olarak hastalara başarılı bir tedavi planı için en iyi şansı verecektir.

Erdheim Chester Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Daha etkili tedaviler keşfedilmekle birlikte, EÇG için henüz bir “tedavi” bulunamamıştır. Günümüzde mevcut olan en iyi tedaviler, hastalıkla ilişkili büyümeleri kontrol eder ve bazen küçültür. Mevcut sınırlı kanıt, bazı tedaviler kesildiğinde, hastalığın genellikle hızlı bir şekilde tekrar ilerleyeceğini göstermektedir. Sonuç olarak, bazı başarılı tedaviler süresiz olarak devam edebilir.

Tüm hastaların tedaviye ihtiyacı olmadığını akılda tutmak da önemlidir. Bazı hastalar aylarca bazen de yıllarca tedavisiz takip edilebiliyor. Bu nedenle hastalar ve doktorları, hastalar için uygun bir tedavi stratejisi seçmeden önce tedavi endikasyonlarını ve tedavi seçeneklerini ayrıntılı olarak tartışmalıdır. EÇG'yi tedavi etmek için kullanılan hedefli tedavilerin çoğu yan etkiler taşır ve bu nedenle bu ajanlar, tedavinin riskleri ve yararları hakkında kapsamlı bir tartışmadan sonra seçilmelidir.

Bu hastalığın nadir görülmesi nedeniyle,  tarihsel olarak klinik deneyler yapılmamıştır. Ancak bu değişiyor. Bugün, EÇG hastalarına açık olan çeşitli çalışmalar ve klinik deneyler bulunmaktadır. EÇG hastaları bir klinik araştırmaya kaydolduklarında, EÇG hastalarına sunulan en yeni ve en iyi tedavilerden bazılarına erişebilirler. Tüm hastalar, bir klinik araştırmanın kendi durumlarına uygun olup olmayacağı konusunda tıbbi ekipleriyle konuşmaya teşvik edilir. Klinik deneyler, hastaların yalnızca en yeni tedavi seçeneklerine erişmesine izin vermekle kalmaz, aynı zamanda EÇG tedavisinde etkili olduğu bilimsel olarak kanıtlanmış tedavilerin de yolunu açar. Bu, tüm EÇG hastalarının tedaviye erişmesine yardımcı olacak EÇG tedavilerinin onaylanmasına yol açabilir.